viernes, 8 de febrero de 2013

UN CASO DE MALFORMACIÓN CONGÉNITA EN LA BECADA


                                                   INDICE DEL BLOG

Creemos es el primer caso descrito y documentado, que haremos a continuación con las imágenes correspondientes de la autopsia. La ciencia genética a la falta de una extremidad o miembro, lo denomina AMELIA

Primera imagen de la becada, poco después de su captura, por el cazador, José Ángel Fernández Fernández en el Coto Regional de Grado -Asturias.el 3/2/013.
Era una adulta en muda incompleta AMS1, macho,con las gónadas en reposo, en buen estado de nutrición, y esquiva, como la que más. Una prueba más de la gran capacidad de adaptación y superación de la becada ante la dificultades.

A primera vista dada la integridad de la piel y la ausencia de muñón  ya sospechamos la malformación congénita y no la amputación traumatica en caza o por  depredador accidente etc 



 


Vista dorsal, donde también se observa un muslo derecho más robusto de lo habitual, o sea una hipertrofia compensadora.


Preparada ya para su estudio anatómico se nota la ausencia de la cabeza femoral izquierda mientras la derecha trasluce bajo la piel.



 Despego parcial de la piel para comprobar la no existencia de muñón.


 Para el examen  detallado de la malformación, vamos eliminando piel, músculos y restos viscerales previa cocción, y así observamos en la cara dorsal la ausencia del hueso isquion,  que al igual que en la parte derecha debería estar soldado al pubis, formando la rama isquiopúbica.


 También se comprueba en  la cara ventral izquierda , la falta del isquion , la ausencia del plexo nervioso del miembro inferior y el defecto en la sínfisis del sin-sacro con el resto de los otros elementos óseos de la pelvis



Eliminados por completo los tejidos blandos, previa maceración en lejía, se observan con más evidencia las anomalías. Primero una vista dorsal.


                                 Después una vista ventral


                                  Y por último dos laterales


Más imágenes.La primera en fresco, en la que se observa ausencia del fémur y de todos los componentes musculares y vasculo nerviosos en el lado izquierdo.También es notable la hipertrofia muscular compensadora.


Esta después de cocción y eliminación del componente muscular del miembro sano.



Y por último dos vistas laterales en macro,en las cuales se puede observar  con más detalle  la  malformación ósea  con la ausencia del "acetabulum" y del isquión que debería formar con el púbis la rama isquiopubiana.





Algún cazador me preguntó, si podían ser efectos tardíos del accidente nuclear  de Chernobil.
Personalmente creo es un caso puntual, no relacionado con ello, si no con mutaciones geneticas, de causa desconocida Tampoco se conoce la causa primera, en los casos similares de la especie humana de la agenesia de una extremidad o AMELIA.

Incluso para la más alta ciencia genética sería la pregunta del supermillon por lo siguiente:

Primero se debería conocer la secuenciación completa del genoma de la becada. Proyecto muy costoso, ya que solo se hizo en aspectos muy parciales de diferenciaciones intraespecíficas, y sin perspectiva histórica de variabilidad , lo que nos daría una visión científica, de la estabilidad o declive de la especie:
http://becadadigital-jj.blogspot.com.es/2012/09/la-genetica-aplicada-la-gestion-de-la.html

Y para que nos hagamos una idea de  la complejidad del tema , invito al amable lector a leer lo siguiente, aunque reconozco que es un rollo. 
No obstante al interesado ello le invito a dar un vistazo en otros capítulos de este blog, referidos a la genética de la becada.Empezando por el primero: http://becadadigital-jj.blogspot.com.es/2012/09/genetica-becada-y-caza-sostenible.html y siguiendo los enlaces de las entradas posteriores

El genoma más estudiado, el humano, está compuesto por aproximadamente entre 22500 y 25000 genes distintos y fue       presentado completo en abril del 2003.
También se conoce  el de Los grandes simios.

Y Sin pretender una lista exhaustiva otros

Organismos unicelulares ,bacterias y levaduras
En el reino vegetal: arroz y melon 
En el animal invertebrado :  un gusano  la mosca drossofila 
En el vertebrado: lagarto  Lince Iberico raton el  bovino.

Aves cuyo genoma ha sido secuenciado:
La paloma,  la gallina, el pavo, el pinzón cebra y el loro periquito.Lastima que la becada no le merezca más interés a la ciencia que el periquito

Entonces si conociéramos la secuencia del genoma completo de la becada la ciencia genética  debería después identificar la mutación el gen o genes responsables  y ahí si que ni soñarlo, pues incluso en la genética humana, de altísimo nivel que investiga la amelia o falta de un miembro  está en sus comienzos y con disparidad de criterios.

En la mayoría de los casos de Amelia, la causa y origen puede atribuirse a un defecto en el gen recesivo, pero este no es siempre el caso. 
Se sabe que, las mutaciones en los genes implicados en el desarrollo de extremidades han sido identificados  en varios síndromes de malformaciones (Tickle 2002 ). Sin embargo, la base genética de la agenesia  de una extremidad  es  todavía desconocido. Incluidas en  las asociadas al uso de la talidomida.

La cosa se complica más.
Siempre se creyó que en el ADN existirían los genes  codificantes implicados en la formación de las proteínas  o sea en el desarrollo del cuerpo y al ADN restante se denominaba "gen basura", porque no se conocía su significado o misión.

En los últimos años los expertos se han ido dando cuenta de que este "ADN basura" no es tal y que cumple ciertas funciones, como activar o desactivar ciertos genes. Se han descubierto 200.000 secuencias de este tipo en los mamíferos y suponemos habrá otras tantes en las aves.

Y uno de esos "genes basura" en el hombre es el Wnt3, no codifica proteinas pero si condiciona a través de otros genes codificantes la formación de miembros y dentro de ese gen una secuencia la HACNS1, componente puramente humano  y puede haber contribuido a la adaptación de los tobillos, pies, pulgares y muñecas humanas.
Llegar a conocer ese o esos genes y esa o esas secuencias en la becada, misión imposible. Por tanto sabemos el QUE pero no el COMO de la becada PATISOLA :-))))))))).
Cosas menos difíciles como la variabilidad genética con perspectiva histórica, y útiles para la caza sostenible se podrían hacer  no se hacen y dudo se hagan: http://becadadigital-jj.blogspot.com.es/2012/09/la-genetica-aplicada-la-gestion-de-la.html

Como el buen becadero, tiene interés en el conocimiento de la becada, y en mantener sus recuerdos, el arceero que la capturó,Jose Angel Fernandez, no quiso se perdiera el documento anatómico de , ese caso único, y nunca descrito en la literatura internacional.
Por ello la convirtió en una verdadera original e inédita  pieza de museo. 

Gracias y Enhorabuena.